Il tipo di distrofia muscolare che colpisce più comunemente i bambini è quella di Duchenne (DMD). La causa è un’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la distrofina. LA MANCANZA DI DISTROFINA: La mancanza di distrofina induce la membrana cellulare a diventare permeabile ad alcune sostanze che in questo modo causano una sorta di esplosione della cellula e, quindi, la sua morte. Il contenuto di queste cellule morte viene riversato all’esterno, stimolando il sistema immunitario che provvede alla “ripulitura” di una zona del muscolo anche più estesa di quanto necessario, con la conseguenza di generare un danno ancor più grave di quello iniziale. Il “vuoto” creatosi nel muscolo viene sostituito con tessuto connettivo, ma questo incrementa il danno del muscolo e favorisce il deterioramento delle cellule ancora sane. Tale processo si ripete in maniera costante fino a che tutte le fibre muscolari non sono morte.
La distrofia di Duchenne viene di solito riconosciuta al terzo anno di vita, ma almeno la metà dei pazienti presenta i segni della malattia prima che inizi la deambulazione.
I primi segni che attirano l'attenzione sono l'incapacità di camminare o correre quando queste funzioni avrebbero già dovuto essere acquisite; oppure, una volta che queste attività vengano acquisite, i bambini appaiono meno attivi della norma e cadono facilmente.
Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale ed è sempre più evidente la deambulazione anserina. I primi muscoli ad essere colpiti sono il quadricipite, l'ileopsoas e i glutei. I muscoli del cingolo scapolare e degli arti superiori vengono colpiti successivamente.
L'ingrossamento dei polpacci e di altri muscoli è progressivo nei primi stadi della malattia, ma alla fine la maggior parte dei muscoli, anche quelli originariamente ingrossati, tende a ridursi di volume.
Gli arti sono solitamente ipotonici e flaccidi, ma con il progredire della malattia compaiono contratture conseguenti al mantenimento degli arti nella stessa posizione e al mancato bilanciamento fra agonisti ed antagonisti.
I riflessi tendinei dapprima diminuiscono e poi scompaiono parallelamente alla perdita delle fibre muscolari; gli ultimi a scomparire sono i riflessi achillei. Le ossa divengono sottili e demineralizzate. I muscoli lisci sono risparmiati, mentre il cuore è colpito e possono apparire vari tipi di aritmia.
Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare, la fisiochinesiterapia generale e respiratoria, la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli cardiologici e, soprattutto, l’assistenza respiratoria, permettono di limitare gli effetti della malattia, di prolungare la durata della vita e di migliorare le condizioni generali. Le aspettative di vita, quindi, possono anche raddoppiare rispetto ai 15 anni possibili fino ad un decennio fa.
In tutto il mondo sono numerosi i gruppi di ricerca biologica e clinica che studiano attivamente la distrofia muscolare e negli ultimi anni le conoscenze sulle cause della malattia e sulle possibili terapie si sono ampliate considerevolmente.
"Ciao a tutti,
mi chiamo Edy e ho tre anni. Sono un bambino dolce e coraggioso o almeno così dicono perchè da quando sono nato, lotto contro la Distrofia muscolare di Duchenne e Becker. In realtà non so ancora bene cosa sia, forse è uno di quei mostri delle favole che vengono sconfitti dagli eroi.
Per questo ho bisogno del vostro aiuto, da solo non riuscirò a combatterlo perchè fra un pò non riuscirò più ad alzarmi da terra o a correre e saltare. Vorrei essere un bambino normale che fa tutte queste cose ma la mia malattia è così rara che ancora non c'è una cura per guarirmi o aiutarmi a vivere meglio.
I miei genitori hanno incontrato una ragazza disposta ad aiutarmi, si chiama Cassandra De Rosa. Canterà per me una canzone dal titolo "Forza Edy" che sarà presentata il 22 maggio a Napoli. Questa canzone può essere acquistata a 0,99 centesimi dalle piattaforme digitali. Scaricatela legalmente per aiutare non solo me ma anche altri bambini con la stessa malattia.
Aiutate le nostre famiglie per combattere la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.
Grazie mille."
MESSAGGIO DI CASSANDRA di oggi (24 marzo 2010):
"Ragazzi le cose da fare in questi giorni sono poche ma significheranno tanto..
Ogni giorno trovate 10 minuti, io non chiedo di stare tutto il giorno al computer, avete una vostra vita.. ci sono persone che pensano che siete dei soldatini addirittura .. Ma questo non e' un problema perché non e' così e lo vedo da cosa fate e da come lo fate, un lavoro sincero fatto di sentimenti!!
..Quindi facendolo tutti renderemo tutto piu' facile e veloce. In questi 10 minuti dobbiamo pubblicizzare al massimo la pagina di Edy e far sapere che cantero' una canzone dal titolo "forza Edy" (spiegate le modalità per acquistarla!!)[...]Un abbraccio cassandra [...]"
Credo sia doveroso aiutare tutti...e soprattutto i bambini*.*
questa è la fan page del piccolo Edy:
http://www.facebook.com/#!/pages/Forza-Edy/102637449773026?ref=ts
PICCOLO NOI SIAMO CON TE :-)
Bacio e abbraccio
Alla prossima:-)
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